每年9月12日
是“中国预防出生缺陷日”
新生儿疾病筛查
是预防出生缺陷的重要环节
新生儿筛查
当宝贝们在医院呱呱坠地，各位荣登宝爸宝妈席位之时，也会收到医护人员给您递上的一份关于新生儿疾病筛查的知情同意书。
阅读了同意书后，或许各位的脑海中会冒出一个个疑问：这些陌生的专业医学疾病到底是什么呀？还要采血，有点心疼，一定要做吗？那结果什么时候出来啊？万一有问题怎么办啊？今天，就让我们共同了解下新生儿疾病筛查知识。
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施，是指在新生儿群体中，用快速、简便，敏感的检验方法，对一些严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，从而使患儿得以早诊断，早治疗，早干预，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害而影响智力和体格发育，保障宝宝的健康成长。可以说，新生儿筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。
新生儿筛查项目有哪些？
新生儿疾病筛查项目主要包括新生儿遗传代谢病的筛查（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)及串联质谱筛查）、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病的筛查。
新生儿筛查项目介绍
1. 先天性甲状腺功能减低症（CH）：简称甲状腺功能减退又称克汀病或呆小症。是由于甲状腺发育缺陷引起的甲状腺激素分泌或合成不足，导致患儿生长障碍、智力发育落后的疾病。早期诊断和治疗可防止症状的发生或发展。
2. 苯丙酮尿症（PKU）：是一种常见的先天性遗传代谢病，主要是由于遗传或基因突变所导致的，是一种肝脏中苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的缺陷，导致苯丙酮酸及其中间代谢物在体内大量的积蓄，引起中枢神经系统损害的疾病。
3. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
4. 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)：俗称蚕豆病，是人类最常见的单基因遗传病之一，是一种红细胞酶的缺陷病，这种酶缺乏后，易引起溶血性贫血。一般这样的病人容易在某些诱因（药物或食入蚕豆）下发病。在我国，本病的分布呈“南高北低”趋势，海南、广西、广东、云南、贵州等地人群患病率高。
5. 某些遗传代谢病（串联质谱技术）：遗传代谢病是由于异常代谢物蓄积或重要生理物质的缺乏，引起相应的疾病，可影响患儿智力和运动发育，甚至危及生命。该类疾病种类繁多，严重危害新生儿健康。利用串联质谱技术，通过采集一滴血可以筛查出多种代谢性疾病，是一种更优质更有效的筛查方法。
6. 听力障碍：听力障碍也是常见的一种先天性疾病，由于耳传导通路发育异常或基因突变所导致的听力缺失。严重听力障碍也会导致语言发育障碍。
7. 先天性心脏病：是胎儿期心脏及大血管发育异常以及出生后应当退化的组织未能退化而导致的心血管畸形，是小儿时期最常见的先天畸形。先心病严重危害小儿健康，重症先心病如果没有得到及时治疗，随时可能危及生命。
疾病，是一种更优质更有效的筛查方法。
如何进行新生儿筛查？
1. 遗传代谢病筛查：正常出生新生儿出生后72小时，并充分哺乳（哺乳至少6-8次），由出生医院采足跟血制成滤纸干血斑标本送检。因各种原因提前出院、转院的宝宝，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。
新生儿疾病筛查结果异常，工作人员会及时告知检查结果，接到复查通知后，家长不必过于焦虑，因为筛查异常并不代表宝宝一定患病，但一定要重视，并尽快按通知要求带宝宝到指定的医疗机构复查或确诊。
为了保障宝宝的健康，如果您的宝宝被确诊了某种疾病，请在医生的指导下规范治疗、干预、定期复查以及监测宝宝的体格和智力发育情况，防止这些疾病所造成的不良后果，以免给宝宝带来终生的遗憾。
2. 听力筛查：出生后至一个月内到指定的医疗机构进行听力筛查，未通过的根据医嘱定时复查。
3. 先天性心脏病筛查：是在新生儿早期进行。一般情况下，助产机构在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时之内、出院之前的新生儿进行筛查。采用心脏听诊和经皮血氧饱和度检测简单易行、无创伤性，对新生儿无伤害。
新生儿筛查结果异常怎么办？
新生儿疾病筛查结果异常，工作人员会及时告知检查结果，接到复查通知后，家长不必过于焦虑，因为筛查异常并不代表宝 宝一定患病，但一定要重视，并尽快按通知要求带宝宝到指定的医疗机构复查或确诊。
为了保障宝宝的健康，如果您的宝宝被确诊了某种疾病，请在医生的指导下规范治疗、干预、定期复查以及监测宝宝的体格和智力发育情况，防止这些疾病所造成的不良后果，以免给宝宝带来终生的遗憾。
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