运动神经元病是一组主要侵犯脊髓前角细胞、延髓运动神经核、皮质锥体细胞和锥体束的神经系统慢性进行性变性疾病。临床表现为进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、直至呼吸肌麻痹而死亡。由于同时累及上运动神经元和下运动神经元，又称之为肌萎缩侧索硬化症（ALS），患病后患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，丧失肢体活动、语言、吞咽各种运动功能，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。
目前该病诊断仍然缺乏可靠的生物学标志。其诊断主要根据临床症状和体征，并结合肌电图和神经传导研究，排除其他临床表现与运动神经元病表现类似的疾病如颈椎病、脊髓空洞症、多灶性运动神经病、遗传性进行性脊肌萎缩症、运动轴索性周围神经病、副肿瘤性运动神经元病、青年良性远端手肌萎缩症（平山病）、肯尼迪病和脊髓灰质炎后遗症等。
目前对运动神经元病仍缺乏特效的治疗，对患者给予综合性诊断和治疗措施，是延长患者生存时间，提高其生活质量的关键。包括尽早和准确的诊断，必要时进行基因分析及遗传咨询，用恰当方式将诊断结果和预后及时告知患者及家属，组织多学科人员包括神经病学医师、呼吸治疗师、康复及物理治疗师、胃肠科医师、营养师、心理治疗师、护理工作者和社会工作者给患者以全方位的照料。整个过程中家庭成员的积极参与和配合至关重要。兴奋性氨基酸拮抗剂力如太是唯一被证明有效减缓疾病进展的神经保护治疗药物。多项研究亦证明其安全性，适用于早、中期运动神经元病。运动神经元病患者除肌肉萎缩外，可出现抑郁、焦虑情绪和失眠，可给予抗抑郁药物和不影响呼吸功能的安眠药物进行治疗。对于流涎、便秘、肌肉痉挛、关节僵硬和疼痛也应予以对症治疗，从而改善患者的生活质量。已出现呼吸肌麻痹和延髓麻痹患者应积极开展无创或有创呼吸机辅助呼吸，吞咽困难不能进食者给予经皮胃造瘘肠内营养以延长患者生存期。重视患者与外界交流能力的维护，从人文角度正视姑息治疗及临终前关怀。干细胞治疗运动神经元病国际上已有多项人体和动物实验，其中一些显示出令人希望的结果，但用于临床治疗还需要很多研究工作。
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