8·25
全国残疾预防日
先天性心脏病
神经管畸形（无脑儿和脊柱裂）
唇腭裂、先天愚型
多指（多趾）和脑积水等
这些都属于出生缺陷
8月25日是“全国残疾预防日”
如何预防幼儿先天残疾
避免出生缺陷呢？
这几种都属于致死性畸形
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢异常。我国出生缺陷的总发生率约5.6%。
根据卫生部2002年颁布的《产前诊断技术管理办法》，妊娠16-24周时应该诊断的致死畸形包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴有内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。妊娠20-24周超声大结构筛查出以上严重的出生缺陷时，建议孕妇到有产前诊断资格的医院进一步明确诊断。
除了致死性畸形，还会出现染色体异常，常见的染色体异常，如唐氏综合征（又叫21-三体综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征，还有性染色体异常、三倍体综合征、染色体微缺失微重复综合征等。
产前诊断的对象
产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群。除了产前筛查检出的高风险人群外，还需要根据病史和其他检查确定的高风险人群。建议其进行产前诊断检查的指征：
1.羊水过多或过少。
2.年龄达到或超过35周岁，建议通过羊水穿刺做进一步产前诊断。
3.筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形。
4.妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质。
5.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。
6.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
在产检过程中，如出现异常情况，产科医生都会及时将患者转诊到产前诊断中心就诊咨询。
三级预防要做好
说了这么多关于出生缺陷的问题，最重要的还是预防，避免缺陷儿出现。白宇医生提醒，准备结婚或正在积极备孕的女性朋友，这三级预防一定要做好：
一级预防：孕前通过婚检和孕前健康检查、科普教育和采取干预措施进行预防。
二级预防：孕期通过超声检查，或通过采集母儿样本进行产前筛查和诊断。
三级预防：分娩后对新生儿进行疾病筛查，早筛查、早治疗、早康复，减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进程，减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生。
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